BİZİ TAKİP EDİN
17 ÇOCUK, 10 ÜLKE: NADİR HASTALIKLARA KARŞI DÜNYA İSTANBUL'DA BULUŞTU
10 ülkeden 17 çocuk ve ailesi, beyin gelişimini etkileyen ultra-nadir genetik hastalık TBL1XR1'e karşı yürütülen bilimsel mücadelede İstanbul'da bir araya geldi. Dünyada ilk kez bu hastalığa odaklanan uluslararası bilimsel konfera
TARİH: 9.10.2026 23:30
Son Güncelleme: 9.10.2026 23:10
10 ülkeden 17 çocuk ve ailesi, beyin gelişimini etkileyen ultra-nadir genetik hastalık TBL1XR1'e karşı yürütülen bilimsel mücadelede İstanbul'da bir araya geldi. Dünyada ilk kez bu hastalığa odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, Harvard'ın da aralarında bulunduğu araştırma kurumlarından bilim insanları, gelecekteki tedavi çalışmalarına yönelik ortak yol haritası belirledi
Dünyanın farklı ülkelerinde aynı nadir hastalıkla mücadele eden 17 çocuk ve aileleri, ortak bir umut için İstanbul'da buluştu. Türkiye, İtalya, İsviçre, Almanya, Avustralya, ABD, İrlanda, Finlandiya, Çin ve Malezya'dan gelen aileler, çocuklarının yaşadığı zorlukları bilim insanlarıyla paylaşırken, hastalığın daha iyi anlaşılması ve gelecekteki tedavi araştırmalarına zemin hazırlanması için önemli bir uluslararası buluşmaya katıldı.
HERDEM Çare- TBL1XR1 Araştırma ve Destek Derneği öncülüğünde, Acıbadem Üniversitesi Maslak Hastanesi ev sahipliğinde düzenlenen 1. Uluslararası TBL1XR1 Bilimsel Konferansı ve 2. TBL1XR1 Küresel Aile Forumu, dört kıtadan bilim insanlarını, klinisyenleri ve aileleri bir araya getirdi. Dünyada ilk kez TBL1XR1'e odaklanan uluslararası bilimsel konferansta, genetik araştırmalardan beyin organoidlerine, genom düzenlemeden gelecekteki gen tedavisi yaklaşımlarına kadar pek çok bilimsel çalışma ele alındı.
Çocukların günlük yaşamda karşılaştıkları epilepsi, iletişim, beslenme, hareketlilik, davranış, uyku ve eğitim sorunları uzmanlarla birlikte değerlendirildi. Ailelerin deneyimleri, hastalığın doğal seyrinin anlaşılması ve bilimsel araştırmaların önceliklerinin belirlenmesi açısından önemli bir kaynak oluşturdu.
HARVARD'LI PROFESÖR: ŞİMDİ TEDAVİYE YÖNELİK ADAYLARI TEST ETMELİYİZ
Konferansın bilimsel çalışmalarına öncülük eden Harvard Tıp Fakültesi ve Massachusetts General Hospital'dan Prof. Dr. Florian Eichler, TBL1XR1 araştırmalarında geliştirilen modellerin önemine dikkat çekti. Eichler, "Araştırma araçlarına sahibiz ve doğru modelleri hızla geliştiriyoruz. Şimdi aday bileşikleri test etmemiz, etkilerini ölçmemiz ve anlamlı tedavilere doğru ilerlememiz gerekiyor" dedi.
TBL1XR1'e özgü, insanlarda denenmeye hazır bir tedavi henüz bulunmazken, bilim insanları genetik araştırmalar, hasta hücreleri, beyin organoidleri ve genom düzenleme teknolojilerinin gelecekteki tedavi yaklaşımları için önemli fırsatlar sunduğunu değerlendirdi.
Çin Minzu Üniversitesi Translasyonel Nörobilim Merkezi'nden Prof. Dr. Yong Cheng, TBL1XR1 fare modelleri üzerinde yürütülen klinik öncesi araştırmaları paylaşırken, Almanya Ulm Üniversitesi'nden Prof. Dr. Anna-Katharina Rohlfs hastalıkta görülebilen konuşma ve iletişim güçlükleri ile destekleyici iletişim yöntemlerine dikkat çekti.
Haber Editörü
Haber Merkezi
- EDİTÖR
- ÖZEL HABER/RÖPORTAJ
- BAYRAMPAŞA
- İSTANBUL
LİG TABLOSU
Takım
O
G
M
B
Av
P
1.AMED SPORTİF FAALİYETLER
6
4
1
1
8
13
2.GALATASARAY A.Ş.
6
4
1
1
3
13
3.BEŞİKTAŞ A.Ş.
6
4
2
0
7
12
4.KOCAELİSPOR
6
4
2
0
3
12
5.CORENDON ALANYASPOR
6
3
1
2
2
11
6.FENERBAHÇE A.Ş.
6
3
2
1
10
10
7.TRABZONSPOR A.Ş.
6
3
2
1
8
10
8.KASIMPAŞA A.Ş.
6
2
0
4
2
10
9.ÇAYKUR RİZESPOR A.Ş.
6
3
2
1
1
10
10.GAZİANTEP FUTBOL KULÜBÜ A.Ş.
6
2
2
2
0
8
11.ARCA ÇORUM FK
6
2
3
1
1
7
12.İSTANBUL BAŞAKŞEHİR FK
6
2
3
1
-1
7
13.GENÇLERBİRLİĞİ
6
2
3
1
-8
7
14.ERZURUMSPOR FK
6
2
3
1
-8
7
15.TÜMOSAN KONYASPOR
6
1
4
1
-4
4
16.SAMSUNSPOR A.Ş.
6
1
4
1
-6
4
17.GÖZTEPE A.Ş.
6
0
3
3
-4
3
18.EYÜPSPOR
6
1
5
0
-14
3
